Ron Appel: «La bioinformatique est incontournable en médecine»

Dernière mise à jour 03/12/18 | Questions/Réponses
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A l’occasion des 20 ans du SIB Institut Suisse de Bioinformatique, Ron Appel, son directeur, se félicite que cette science apporte désormais des résultats concrets à la population.

Le SIB

1998 Création du SIB, fondation académique à but non lucratif et d’utilité publique.

69 groupes de recherche et de services, dans des domaines comme la génomique, la protéomique ou la génétique des populations.

20 institutions partenaires en Suisse abritent ces groupes, dont des universités et des Hautes écoles spécialisées.

12 plateformes de services, dont Vital-IT en Suisse romande.

800 scientifiques membres.

650'000 utilisateurs par mois de la base de données UniProtKB/ Swiss-Prot, référence international sur les protéines.

www.sib.swiss/20years

      

© Nicolas Righetti | lundi 13

Qu’est-ce que la bioinformatique?

Ron Appel C’est l’utilisation de l’informatique pour les sciences de la vie. Un des aspects principaux est l’analyse des données. La bioinformatique transforme les données brutes issues du monde médical ou des laboratoires de recherche (big data) en données ayant un sens, c’est-à-dire en informations utilisables (smart data).

Qu’est-ce que le SIB?

Notre mission consiste à fournir des ressources bioinformatiques de pointe (bases de données, logiciels), des plateformes de services et des centres de compétences à la communauté des sciences de la vie suisse et internationale. L’institut fédère également les bioinformaticiens de tout le pays et propose un programme étendu de formation.

Quel est le rôle des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) dans le SIB?

Historiquement, ils en sont à l’origine. Le SIB est une fondation à but non lucratif fondée par les HUG et l’UNIGE. Aujourd’hui, ils sont une de nos vingt institutions partenaires. C’est aussi le partenaire avec lequel nous avons commencé nos activités en bioinformatique clinique avec des applications comme Oncobench®.

De quoi s’agit-il?

Il s’agit d’une plateforme de stockage et d’analyse de données permettant d’optimiser le diagnostic en oncologie. Cet outil est utilisé depuis plus d’une année en routine par les HUG et offre aux médecins des données plus fiables et précises.

Un autre exemple de recherche ayant abouti sur une application médicale directe?

Nous avons mis au point un test génétique prénatal non invasif qui détecte, à partir d’un échantillon de sang de la mère, de possibles trisomies dans le fœtus. C’est une étape fondamentale dans le développement du SIB. Pendant des années, les utilisateurs de la bioinformatique étaient surtout les chercheurs. Avec la santé personnalisée, c’est le citoyen qui en bénéficie. Le SIB est également actif dans le développement de l’infrastructure bioinformatique pour la recherche en santé personnalisée dans le cadre de l’initiative SPHN (Swiss Personalized Health Network), lancée et financée par la Confédération. Nous sommes responsables de la coordination des données.

Quel regard portez-vous sur ce que le SIB est devenu?

On peut être satisfait du développement du SIB. Nous avons commencé en rassemblant les efforts de cinq groupes de recherche et on se retrouve aujourd’hui avec le plus grand réseau national en Europe, servant de modèle pour le développement de la bioinformatique à l’étranger, dont le réseau européen ELIXIR. Il y a aussi la satisfaction de pouvoir, à présent, effectuer des développements directement utiles au domaine de la santé.

Quels sont les défis qui vous attendant?

Un des défis concerne les volumes de données qui explosent. La demande en expertise bioinformatique augmente exponentiellement. Un autre défi est qu’il n’existe pas encore de mécanisme financier pour assurer la pérennité des bases de données essentielles au niveau international, telles qu’UniProtKB/Swiss-Prot. C’est un problème à résoudre. Enfin, la formation. A l’avenir, nous aurons de plus en plus besoin de bioinformaticiens, notamment en clinique. Aujourd’hui déjà, il n’y a quasiment plus de recherche dans ces domaines sans bioinformatique. Elle est devenue incontournable.

Découvrir la génétique en jouant

Pour ses 20 ans, le SIB a développé Genome Jumper. Une application tout public qui permet de se familiariser, de manière ludique, avec la génétique et la bioinformatique. Ce jeu consiste à courir le long de certains de nos gènes et à collecter des variants afin de comprendre le rapport entre ces derniers et certaines de nos caractéristiques personnelles.

genome-jumper.sib.swiss/fr

 

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Article repris du site  pulsations.swiss

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