Le syndrome de Gilbert, méconnu mais répandu

Portant le nom du médecin qui l’a décrite pour la première fois au début du 20^e siècle, la maladie de Gilbert est un trouble du métabolisme qui peut rester asymptomatique durant des années. Des symptômes peuvent aussi survenir par poussées avant de disparaître à nouveau. Parfois, ceux-ci sont toutefois plus récurrents et affectent le quotidien. Fatigue, nausées, douleurs abdominales, coloration jaune de la peau et des yeux sont les désagréments le plus fréquemment cités. Certains facteurs sont par ailleurs soupçonnés d’agir comme des déclencheurs de ces symptômes: un jeûne alimentaire, un stress important, une infection, certains médicaments ou encore une mauvaise hygiène alimentaire. Mais aucune étude scientifique rigoureuse n’a permis à ce jour d’établir un lien de cause à effet.

Une enzyme fainéante

La maladie de Gilbert est une anomalie génétiquement transmise qui se caractérise par une dégradation et une élimination insuffisantes de la bilirubine, un pigment biliaire (lire encadré). Ce dysfonctionnement est dû à la déficience de la glucuronosyl-transférase, une enzyme du foie. «Chez les personnes concernées, cette enzyme est simplement plus paresseuse. Mais cela n’a d’impact ni sur la santé, ni sur l’espérance de vie, rassure le Pr Jean-Louis Frossard, médecin-chef du Service de gastro-entérologie et hépatologie des Hôpitaux universitaires de Genève. On parle donc plus volontiers de "syndrome" de Gilbert que de "maladie".» 

Le diagnostic se fait le plus souvent au détour d’une évaluation clinique et d’un bilan sanguin hépatique, qui présentera alors une élévation anormale du taux de bilirubine² dans le sang, jusqu’à cinq fois supérieur à la moyenne. L’élévation du taux de bilirubine pouvant également être la conséquence de pathologies comme une hépatite, une cirrhose, une obstruction biliaire ou un cancer du pancréas, il est important d’exclure rapidement d’autres anomalies sous-jacentes. 

Le diagnostic peut éventuellement être confirmé par un test génétique qui indiquera la présence d’une mutation spécifique sur le gène UGT1A1. «Mais ce test n’est pas pris en charge par l’assurance maladie et n’a pas grande utilité, le bilan clinique étant suffisant», tempère le spécialiste. 

Conserver une bonne hygiène de vie

S’agissant d’un trouble métabolique, le syndrome de Gilbert ne nécessite donc aucun suivi ni traitement particulier. «Si le taux de bilirubine reste très élevé pendant longtemps, on surveille néanmoins la formation de calculs dans la vésicule biliaire, mais ce sont des cas extrêmement rares», ajoute Jean-Louis Frossard. Certains patients témoignent d’une amélioration des symptômes après l’éviction d’aliments transformés, gras ou sucrés, la réduction du stress et plus globalement l’adoption d’une bonne hygiène de vie. Mais aucune donnée scientifique ne permet de confirmer ce ressenti. Il est à noter qu’une attention particulière doit être apportée en cas de prescription de certains médicaments qui pourraient voir leur effet ralenti par le dysfonctionnement enzymatique.

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¹ Owens D, Evans J. Population studies on Gilbert's syndrome. Journal of Medical Genetics 1975;12:152-156.

² On parle ici d’une augmentation de la bilirubine totale, alors que la forme conjuguée demeure basse (lire encadré).

³ Vítek L, Jirsa M, Brodanová M, et al. Gilbert syndrome and ischemic heart disease: a protective effect of elevated bilirubin levels. Atherosclerosis 2002;160(2):449-56. doi: 10.1016/s0021-9150(01)00601-3.

⁴ Inoguchi T, Nohara Y, Nojiri C, et al. Association of serum bilirubin levels with risk of cancer development and total death. Sci Rep 2021;11:13224.

Paru dans Planète Santé magazine N° 45 – Juin 2022