Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire?

Description

Cette maladie rare – elle touche environ une personne sur 4000 – affecte la rétine des deux yeux. Son origine est génétique. On a en effet identifié à ce jour 150 gènes dont les mutations peuvent conduire à la dégénérescence progressive des photorécepteurs: les bâtonnets et les cônes. Cette altération affecte d’abord les premiers, puis les seconds. La pathologie se manifeste généralement à l’adolescence. Des formes plus agressives peuvent toutefois apparaître dès l’enfance, voire à la naissance, alors que d’autres, moins sévères, se développent à partir de 40 ans.

Symptômes

D’abord, la vision nocturne baisse puis, peu à peu, le champ visuel rétrécit. Environ 40% des personnes affectées ont aussi une perte de leur vision centrale due à des complications, comme l’œdème maculaire (responsable de la vision précise). Ces symptômes s’accompagnent souvent d’une photophobie (sensibilité excessive à la lumière) engendrée par la souffrance des photorécepteurs ou provoquée par le développement d’une cataracte précoce. En l’absence de traitement, la rétinite pigmentaire débouche sur un handicap visuel sévère et peut conduire à la cécité.

Traitement

Fin 2023, l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin sera en mesure de proposer un premier traitement par thérapie génique pour les personnes souffrant de mutations du gène RPE65. Aux autres, des prescriptions de palmitate de vitamine A, qui permet de ralentir la progression de la maladie, sont parfois proposées. Ce traitement doit faire l’objet d’un contrôle médical strict. Une électrostimulation rétinienne transcornéenne peut quant à elle améliorer la sensibilité rétinienne dans la pénombre. D’autres voies thérapeutiques sont en cours d’étude à l’Hôpital ophtalmique, notamment une rétine artificielle développée avec l’École polytechnique fédérale de Lausanne.

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