Rétinoblastome: l’expertise lausannoise

Dernière mise à jour 06/10/22 | Article
BV_retinoblastome_expertise
Le rétinoblastome est un cancer rare de l’enfant touchant 1 naissance sur 17’000. Avec le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin jouit d’une renommée internationale pour le traitement de cette maladie. Chaque année, 50 à 60 nouveaux patients et patientes, dont 90% viennent de l’étranger, y reçoivent des traitements de pointe.

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse qui se développe à partir de cellules immatures de la rétine. La prédisposition à cette maladie est due à une anomalie sur le gène RB1, responsable du contrôle de la division cellulaire. La forme la plus fréquente (60% des cas) est le rétinoblastome non héréditaire, qui touche un seul œil, alors que la forme héréditaire (40% des cas) touche généralement les deux yeux. «Dans la forme non héréditaire, la mutation se fait après la conception, durant la réplication cellulaire, alors que dans la forme héréditaire, elle se fait dans les gamètes (spermatozoïde ou ovule), explique la Dre Christina Stathopoulos, médecin praticienne hospitalière à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin. Si l’un de parents est porteur de la mutation (10% des cas), on parle de rétinoblastome familial.» Enfin, quelques rares cas sont dus à une mutation dans un autre gène que le RB1.

L’œil blanc sur la photo

Le signe le plus fréquent du rétinoblastome est la leucocorie. Elle se caractérise par un reflet blanchâtre dans la pupille provoqué par la tumeur, au lieu du reflet noir d’un œil sain en éclairage normal. Elle s’observe souvent de façon fortuite sur des photographies prises avec un flash, sur lesquelles le centre de l’œil apparaît blanc et non rouge comme cela devrait être le cas. «Une leucocorie peut être difficile à détecter par les pédiatres lors d’un examen de routine, car elle dépend de la taille et de la localisation de la tumeur», prévient Christina Stathopoulos. 

En Suisse* environ 5 cas sont diagnostiqués chaque année, généralement avant l’âge de 5 ans.

*90% des enfants traités viennent de l’étranger.

Un deuxième signe caractéristique est le strabisme. «Nous recommandons que toute suspicion de leucocorie ou de strabisme soit vue rapidement (dans les sept jours maximum) par un ophtalmologue qui pourra, avec un simple examen du fond d’œil dilaté, confirmer ou non le diagnostic», recommande l’experte. Plus rarement, d’autres symptômes sont associés au rétinoblastome, comme une baisse de la vision ou une rougeur de l’œil.

Soigner vite

Comme tout cancer, le rétinoblastome peut engendrer des métastases. Non traitée, la tumeur va grandir et détruire progressivement la vision, mais aussi finir par se propager en dehors de l’œil, engageant à terme le pronostic vital. Prise en charge de façon précoce, la maladie a cependant d’excellentes chances de guérison. «Avec les traitements dont on dispose actuellement, le taux de survie avoisine les 98% et on arrive à sauver la plupart du temps au moins un œil avec une vision fonctionnelle, même dans des cas avancés», constate Christina Stathopoulos.

Dans la boîte à outils disponibles: la chimiothérapie systémique ou intra-artérielle ainsi que des traitements focaux, comme le laser ou la cryocoagulation (gel de la lésion), qui permettent de détruire directement des petites tumeurs. Parfois, l’énucléation (retrait du globe oculaire) reste la seule manière d’éviter la propagation des cellules cancéreuses. «Lausanne s’est montrée particulièrement innovante dans les traitements du rétinoblastome grâce au Prof. Francis Munier (responsable de l’unité d’oncologie oculaire pédiatrique et de l’unité d’oculogénétique, ndlr), qui a développé des techniques sécurisées d’injection de chimiothérapie intraoculaire ayant permis de sauver les yeux de nombreux enfants avec une maladie avancée, précise la Dre Stathopoulos. Ces techniques de pointe ont également entraîné l’abandon de l’irradiation externe, qui avait non seulement des effets secondaires importants, dont la déformation du cadre osseux, mais qui engendrait aussi d’autres cancers.»

Du côté de la recherche, les choses avancent aussi. «L’utilisation des biopsies liquides (prélèvement d’humeur aqueuse de l’œil par ponction), notamment, nous aidera à mieux comprendre le comportement de la tumeur», explique Christina Stathopoulos. Autant de travaux ouvrant la voie au développement d’une médecine personnalisée.

______

Article repris du site  BienVu!

Articles sur le meme sujet
PULS_junior_cancer

Qu'est-ce que le cancer?

C'est un mot qui fait peur. Le cancer peut toucher les adultes et plus rarement les enfants. Même si c'est une maladie grave, des traitements toujours plus efficaces sont développés et permettent heureusement d'en guérir dans la majorité des cas.
JEC_enfant_cancer_apres

Mon enfant a eu un cancer, et après?

Une fois guéris de leur cancer, la grande majorité des enfants peuvent se développer harmonieusement et reprendre la vie qu’ils avaient auparavant, mais certains en gardent toutefois des séquelles. Pour prévenir les complications liées au traitement qu’ils ont reçu ou à la maladie elle-même, il est recommandé qu’ils soient régulièrement suivis par leur oncologue, surveillance qui devra se poursuivre à l’âge adulte.
JEC_diagnostiquer_cancer_enfant

Comment diagnostiquer un cancer chez un enfant?

Lorsque les parents ou le pédiatre suspectent la présence d’un cancer chez un enfant, ils peuvent s’adresser à un service hospitalier spécialisé. Là, les oncologues disposent d’une large palette d’examens qui leur permettent de poser un diagnostic précis.
Videos sur le meme sujet

Journée de sensibilisation sur les tumeurs neuroendocrines

Le 10 novembre est désigné comme la Journée mondiale de sensibilisation aux tumeurs neuroendocrines, visant à mettre en lumière cette affection rare et peu connue.

Septembre en Or: soutien à la lutte contre les cancers pédiatriques

Un enfant sur 350 est diagnostiqué avec un cancer avant son 20ème anniversaire.

Les paradoxes de la nature: le cancer

Cette première semaine de 2023, Sarah Dirren s'intéresse aux paradoxes de la nature.