Des alternatives au diagnostic prénatal invasif?

Dernière mise à jour 07/07/14 | Article
Des alternatives au diagnostic prénatal invasif?
Une nouvelle méthode de diagnostic prénatal permet de diminuer le nombre de diagnostics prénatals invasifs. Éclairage sur cette avancée en obstétrique.

Place à de nouvelles méthodes, moins risquées pour la grossesse

 Pour certaines maladies génétiques comme les trisomies, une amniocentèse était jusqu’à récemment systématiquement proposée aux femmes présentant un risque augmenté par leur âge (plus de 35 ans). Cet examen est loin d’être anodin et représente un risque non négligeable de fausse couche. Actuellement, un test de dépistage efficace est effectué durant le premier trimestre de la grossesse. Il s’agit d’un test permettant de calculer le risque individuel pour la trisomie 21. Le calcul de risque inclut les paramètres suivants:

  • une échographie entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée;
  • une prise de sang (dosage des hormones de la grossesse bêta-HCG et PAPP-A);
  • âge maternel.

Ce dépistage a permis de diminuer de trois fois le nombre d’examens invasifs à Genève entre 2000 et 2010.

Diagnostic prénatal non invasif (DPNI)

En 1997, une équipe de chercheurs a mis en évidence la présence d’ADN du fœtus dans la circulation sanguine de la mère. Cet ADN est d’origine placentaire et est détectable dès les 5e-6e semaines après les dernières règles. La présence de cet ADN fœtal augmente durant la grossesse et disparait quelques heures après l’accouchement.

Un prélèvement sanguin maternel permet ainsi de détecter les trisomies 13, 18 et 21 fœtales. En cas de résultat positif pour une trisomie, une amniocentèse est indiquée pour confirmer le résultat avant de prendre une décision quant au choix de poursuivre la grossesse.

Très efficace dans le dépistage des trisomies 13, 18 et 21, ce test ne révèle en revanche pas actuellement d’autres anomalies génétiques détectables par le diagnostic prénatal invasif et ne remplace pas l’échographie du premier trimestre.

Références

Adapté de «Gynécologie-obstétrique. Diagnostic prénatal: la révolution des nouvelles technologies», par Drs S. Fokstuen, F. Sloan-Béna et Pr O. Irion. In Revue médicale suisse 2014;10:49-52, en collaboration avec les auteurs.

A LIRE AUSSI

Asthme
La toux sèche: un signal d’alarme émis par le corps

La toux sèche: un signal d’alarme émis par le corps

L’automne et l’hiver venant, nous allons à nouveau être secoués par des quintes de toux. Un rhume, une...
Lire la suite
Hernie discale
Neuf hernies discales sur dix se soignent sans chirurgie

Neuf hernies discales sur dix se soignent sans chirurgie

Quand faut-il alors s’alarmer si on souffre d'une hernie discale? Et surtout, quels sont les risques...
Lire la suite
BPCO
Toux chronique de l’adulte: mieux vaut consulter

Toux chronique de l’adulte: mieux vaut consulter

La toux chronique, qui dure depuis plus de huit semaines, fait partie des motifs de consultation les...
Lire la suite
Articles sur le meme sujet
bébé_trois_adn_espoirs_contreverse

Le bébé conçu avec trois ADN soulève espoir et controverse

La conception d’un enfant à partir de trois ADN en 2016 au Mexique marque un tournant scientifique dans la procréation médicalement assistée. Et pose de nouvelles questions éthiques.
interview_antonarakis_genetique

«Les avancées de la génétique vont changer la pratique de la médecine et l’éthique de la procréation»

Directeur du département de médecine génétique de l’Université de Genève, le professeur Stylianos Antonarakis a étudié les causes de plusieurs maladies héréditaires et découvert des gènes responsables de la trisomie 21. Il retrace son parcours et évoque l’avenir du diagnostic génétique.
Trisomie 21: premiers pas moléculaires vers une thérapie génique

Trisomie 21: premiers pas moléculaires vers une thérapie génique

Des chercheurs américains et chinois viennent de découvrir une anomalie moléculaire expliquant certains des troubles cérébraux dont souffrent les personnes trisomiques. A la clé l’espoir de proposer une thérapie génique pour restaurer les altérations des fonctions intellectuelles qui caractérisent cette maladie chromosomique.