Génétique: expliquer simplement la complexité
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Quel est le rôle d’un conseiller en génétique?
Anne Murphy La génétique est un domaine obscur pour la plupart des gens. Notre rôle consiste avant tout à traduire une information médicale complexe dans un langage simple accessible au grand public. Lors de la première consultation dans notre service, nous prenons le temps d’exposer, avec des analogies parlantes, les bases de cette science. En collaboration avec le médecin généticien, nous décrivons ensuite les spécificités des pathologies génétiques. À savoir, comment des mutations modifient l’ADN et quelles peuvent être les conséquences sur l’organisme. Nous expliquons aussi les mécanismes de l’hérédité, soit les modes de transmission d’une génération à l’autre.
À quel moment intervenez-vous?
Nous sommes présents dès la première consultation lorsqu’il s’agit de dessiner et comprendre un arbre généalogique. Par la suite, le conseiller en génétique est un peu le fil rouge de la prise en charge. Il fait le lien avec les différents acteurs du processus: médecins, biologistes, etc.
Quelles qualités sont requises?
Il faut aimer le relationnel et, en même temps, s’intéresser à l’aspect scientifique. Il faut avoir de l’empathie pour adapter le niveau de langage à chaque interlocuteur. Nous devons tenir compte de son état émotionnel, ses souhaits, son projet de vie. Mais aussi de la culture et des valeurs éthiques de chacun… c’est assez exigeant!
Que dites-vous aux patients avant le séquençage de leur ADN?
En plus de répondre à la question posée – quelle mutation est responsable de la maladie? –, le séquençage livre une foule d’informations. Il est donc essentiel de bien expliquer la nature de ces différents résultats afin que chacun puisse choisir ce qu’il souhaite savoir ou non. Par exemple, on peut trouver une mutation dont le rôle dans la maladie observée n’est pas encore clairement établi. Ce sont les Variant of Unknown Significance (VUS). Ou alors, des mutations que l’on ne cherchait pas, mais qui augmentent le risque d’avoir une maladie dont le patient ne souffre pas encore et pour laquelle il existe ou non des traitements. Et puis, il y a les altérations touchant des gènes récessifs. Dans ce dernier cas, le porteur de la mutation n’est pas concerné. Mais ses enfants pourraient l’être. Toutes ces possibilités sont discutées avant l’analyse de l’ADN, au moment de signer le consentement éclairé.
Que se passe-t-il lorsqu’on ne trouve rien ou un VUS?
Les progrès en génétique vont tellement vite que nous fixons un nouveau rendez-vous avec le patient dans les 18 à 24 mois. Avec l’espoir, cette fois, d’avoir des réponses satisfaisantes.
Glossaire
Génome: Totalité de l’information génétique d’un individu. Une moitié est transmise par la mère. L’autre, par le père.
ADN: Matériel sur lequel le génome est écrit.
Gène: Unité de base du génome. En clinique, seuls les gènes qui codent des protéines sont examinés.
Gène récessif: Gène qui ne s’exprime que s’il est contenu à double dans le génome. Autrement dit, si le gène transmis par la mère et le père sont identiques
Exome: La partie du génome qui code pour les protéines. Elle ne représente que 1,3% du génome.
Séquençage à haut débit: Méthode décryptant simultanément des milliers de fragments d’ADN. Le séquençage à haut débit est infiniment plus rapide que la technique classique (méthode de Sanger). Utilisé dans la recherche depuis 2000, son application clinique et diagnostique a démarré il y a moins de dix ans.
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Article repris du site pulsations.swiss