Maladies génétiques rares: les syndromes KAT 6a et 6b

Dernière mise à jour 17/11/25 | Audio
Loading the player ...
Gros plan sur les syndromes KAT 6a et 6b, deux maladies génétiques très rares qui entraînent notamment des retards de développement, de la parole, des malformations cardiaques et des difficultés d’alimentation et de digestion.

Stéphane Délétroz reçoit Estelle Colin, cheffe du service de génétique médicale au CHU d’Angers.

Une émission CQFD - RTS La Première

Articles sur le meme sujet
BV13_oculogenetique

Oculogénétique: lorsque les gènes s’en mêlent

Trois questions à Veronika Vaclavik, médecin hospitalière ophtalmologue, spécialiste en rétine médicale et oculogénétique à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin.
BV_maladies_rares_oeil

Quelque 900 maladies rares affectent l’œil

Qu’elles touchent la rétine, la cornée ou les autres parties de cet organe, ces pathologies ont un impact sur la vision. Zoom sur les dystrophies rétiniennes.
vrai_faux_rares

Le vrai et le faux sur les maladies rares

Par manque d’information, de nombreuses idées reçues circulent sur les maladies rares. Biologiste de formation, Alessandra Strom travaille depuis trois ans au Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) pour le portail d’information sur les maladies rares Info-maladiesrares.ch, en partenariat avec les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Elle fait le point sur les a priori les plus fréquents.
Videos sur le meme sujet

Quʹest-ce que la thalassémie?

Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires causées par une perturbation de la fabrication dʹune partie de lʹhémoglobine.

Maladies auto-immunes: la faute aux virus?

Les virus sont de plus en plus accusés dʹêtre les déclencheurs de maladies auto-immunes chez des personnes prédisposées génétiquement.

Maladies auto-immunes: la faute aux virus?

Les virus sont de plus en plus accusés d’être les déclencheurs de maladies auto-immunes chez des personnes prédisposées génétiquement.