Vers une détection plus précoce du diabète de type 1

Pour rappel, le diabète de type 1 est une maladie chronique dite « auto-immune », dans laquelle le système immunitaire, chargé de protéger notre corps contre les virus et bactéries, attaque et détruit « par erreur » certaines cellules du pancréas. Ces dernières, appelées « cellules bêta », jouent pourtant un rôle essentiel, puisqu’elles fabriquent l’insuline, l’hormone permettant au sucre (glucose) de pénétrer dans les cellules, pour y être stocké puis utilisé comme source d’énergie. En l’absence d’insuline, le glucose s’accumule dans le sang, entraînant une élévation de sa concentration. On parle d’hyperglycémie. Divers symptômes peuvent alors apparaître, comme une soif intense, une envie fréquente d’uriner (polyurie) ou une perte de poids inexpliquée. Dans les cas sévères, une augmentation de l’acidité du sang (acidocétose) peut provoquer un coma diabétique, voire engendrer un décès.

Des causes encore mystérieuses

Les causes exactes du diabète de type 1 demeurent mystérieuses, mais semblent combiner une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux, comme des infections virales, pouvant déclencher cette réaction auto-immune chez certaines personnes. À l’échelle mondiale, environ 9 millions de personnes sont concernées, dont plus de 1,5 million d’enfants et d’adolescents.

S’il n’existe toujours pas de traitement curatif, les avancées récentes en matière de dépistage précoce ouvrent la voie à une meilleure prise en charge. Le diabète de type 1 est en effet une maladie insidieuse, qui s’installe bien avant que ses symptômes ne soient visibles. Son évolution se déroule en trois stades, les signes cliniques – perte de poids, fatigue et, dans les cas les plus graves, acidocétose – n’apparaissant qu’au troisième et dernier stade. Diagnostiquer au plus tôt la maladie, soit pendant les deux premiers stades (lors desquels on peut déceler la présence de certains anticorps, puis un déséquilibre du taux de sucre dans le sang), est crucial pour ralentir sa progression et prévenir les complications graves.

Détecter la maladie au plus tôt

Grâce à de nouveaux outils, il semble désormais possible de détecter la maladie dès ses premières manifestations, invisibles, dans l’organisme. Pour cela, la première étape consiste à effectuer des tests génétiques dès la naissance chez les individus présentant des prédispositions (antécédents familiaux). Les scores génétiques (GRS), calculés à partir de l’ADN de l’enfant, permettent aujourd’hui d’identifier les séquences génétiques associées à un risque accru de développer la maladie.

Des tests sont ensuite réalisés chez ces personnes génétiquement prédisposées au diabète de type 1 afin de découvrir d’éventuels autoanticorps, ces molécules produites par le système immunitaire lorsqu’il commence à attaquer les cellules bêta du pancréas.

Des analyses supplémentaires viennent compléter le dépistage, notamment le dosage du sucre dans le sang et du peptide C, une petite molécule produite par le pancréas en même temps et en quantité égale à l’insuline. Cette mesure permet en effet d’évaluer la production d’insuline et de trouver d’éventuelles anomalies liées à la destruction des cellules bêta par les autoanticorps, un processus commençant bien avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.

Les bénéfices d’un diagnostic précoce

S’il est crucial de diagnostiquer la maladie au plus tôt, c’est parce que réagir avant le troisième stade permet de limiter les complications les plus graves telles que l’acidocétose. Mieux encore : si la maladie est diagnostiquée au deuxième stade, il pourrait être possible, à court terme, d'utiliser des traitements émergents pour ralentir la progression de la maladie (comme le Teplizumab, approuvé en 2022 aux États-Unis et dont la demande d’autorisation de mise sur le marché est en cours en Suisse).

Le dépistage précoce de la maladie rendu possible par ces diverses méthodes offre ainsi la possibilité de retarder l’apparition des symptômes en commençant un traitement par insuline avant même que le taux de sucre dans le sang n’atteigne des niveaux trop élevés. Cette approche contribue à prévenir les complications et à améliorer de manière significative le contrôle du diabète à long terme, ainsi que la qualité de vie des personnes concernées.

* Adapté de Glocker, V., et al., Diagnostic précoce du diabète de type 1 : une avancée vers la médecine de précision. Rev Med Suisse. 2025; 21 (906): 306–313.