Quel est le sexe des sportifs? (Et le nôtre?)

Etre une fille ou un garçon, cela semble assez évident. Pourtant, cela ne l’est pas toujours. On pourrait même dire de moins en moins, avec l’avancement des connaissances génétiques. Les incertitudes entourant le sexe ont longtemps été incarnées par l’hermaphrodisme, un terme auquel les personnes concernées préfèrent celui d’intersexualité ou de troisième sexe. Mais il existe toute une palette dans les affections de la différenciation sexuelle – les médecins parlent de dimorphisme sexuel – à tel point qu’il peut être difficile de définir le sexe, même par le génotype. Le problème se pose pour les Jeux olympiques. Fille ou garçon, il faut choisir pour savoir dans quel camp courir. Comme cela a été le cas pour la super championne Caster Semenya, qui concourra à juste titre parmi les femmes à Londres, alors que génétiquement, c’est un garçon. Peut-on encore se fier à l’analyse génétique pour différencier les sexes? Explications d’Ariane Giacobino, médecin adjointe au service de médecine génétique des Hôpitaux universitaires de Genève.

Caster Semenya va participer aux Jeux olympiques comme femme alors qu’elle a les chromosomes sexuels d’un homme, pourquoi?

Ariane Giacobino: Cette décision est véritablement éclairée¹. Normalement, une femme se caractérise par ses chromosomes sexuels de type XX, l’homme étant XY. Or cette sportive est porteuse des chromosomes XY. Mais malgré ce chromosome Y, elle ne s’est pas différenciée comme un homme en raison d’une insensibilité aux androgènes. C’est ce dont a tenu compte l’Association internationale des fédérations d’athlétisme. Ses chromosomes lui donnent malgré tout un petit avantage, comme d’autres anomalies génétiques favorisent certains athlètes.

Pour gagner, il faut être hors normes génétiquement parlant?

Certains nageurs, comme le champion australien Ian Thorpe, ont des pieds immenses qui leur procurent un avantage, presque comme s’ils portaient des palmes. Une des stars du volleyball, Flo Hyman, a un syndrome de Marfan, qui lui donne de longs bras, une taille imposante et une hyperlaxité ligamentaire, donc un corps très souple, qui sont des plus dans son sport. Ces «avantages» sont dus à des variations, voire des modifications génétiques innées. Ces athlètes ne sont pas pour autant exclus des compétitions.

Mais le sexe des femmes a souvent été mis en question dans les compétitions?

Effectivement, et jamais celui des hommes. Lorsque l’on procède à une analyse chromosomique (caryotype), on arrive le plus souvent à une conclusion tranchée. L’analyse se fait sur la base d’échantillons de sang. Toutefois, même si l’on ne trouve que des chromosomes XX ou XY dans le sang, on ne peut exclure que d’autres tissus contiennent des cellules avec un X en plus ou en moins. On appelle cela le mosaïsme.

Toute femme peut avoir un homme caché en elle et vice-versa?

D’une certaine manière. On n’analyse jamais toutes les cellules du corps, allez donc savoir qui possède ou non quelques cellules chromosomiquement différentes des autres. Et pour Caster Semenya, les chromosomes n’étaient pas le seul élément à considérer.

Pourquoi parle-t-on de plus en plus des désordres de la différentiation sexuelle (DSD)?

Depuis une année ou deux, cette question est très débattue. Je pense que cela vient principalement de l’impulsion des mouvements de patients qui ne sont plus d’accord pour être mis dans des catégories sexuelles strictes. Et depuis 2008, la classification des pathologies de la différenciation sexuelle a changé. Avant cela, on considérait qu’il y avait un sur quatre mille cas de vraie ambiguïté sexuelle. Aujourd’hui, la classification comprend même la cryptorchidie (lorsqu’un testicule n’est pas descendu), qui concerne une naissance sur cent environ. Cela augmente évidemment beaucoup les cas de DSD. Je pense qu’il faut accepter ces variations.

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1. Mayo Clinic Proceedings, juin 2012.

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Extrait de : Check-Up. Les réponses à vos questions santé de Marie-Christine Petit-Pierre Ed. Planète Santé / Le Temps, 2014