Dépister ces familles que le cancer poursuit

La personne reçoit un questionnaire sur ses antécédents familiaux. Il s’agit de réaliser aussi complètement que possible un arbre généalogique sur au moins trois générations et de déterminer si les membres de la famille ont développé un cancer, le cas échéant de quel type et à quel âge. Attention toutefois : les cancers sont très fréquents (une personne sur trois sera touchée au cours de sa vie) et retrouver quelques cas de cancer dans une famille n’est donc pas forcément signe d’une prédisposition.

Avec l’accord des membres de la famille, des recherches plus approfondies sont menées auprès des médecins traitants et des hôpitaux. Chaque histoire familiale est discutée, en l’absence du patient, dans le cadre d’une «consultation consensus» avec divers cliniciens spécialisés et généticiens moléculaires. Le groupe détermine si les antécédents oncologiques personnels et familiaux évoquent un syndrome de cancer héréditaire et si un dépistage génétique est approprié.

Un dépistage génétique est envisagé, les avantages et les inconvénients de cette démarche sont présentés au patient. Un délai de réflexion est toujours donné. Dans la mesure du possible, ce premier dépistage génétique sera proposé à un membre de la famille ayant développé un cancer. Quatre à huit semaines après une prise de sang, le résultat est connu.

Le test peut être négatif. «Mais il faut toujours rappeler qu’il n’est négatif que par rapport aux gènes qui ont été analysés, prévient le Dr Chappuis. Cela ne veut pas dire que toute prédisposition génétique au cancer est exclue. Ces personnes doivent être surveillées avec une grande attention, indépendamment du résultat du dépistage génétique.»

Si le test est positif, soit correspondant à l’identification d’une prédisposition génétique au cancer, la personne ainsi que ses médecins traitants seront informés des mesures de surveillance et de prévention recommandées internationalement. Les autres membres de la famille pourront alors envisager un dépistage après une consultation d’oncogénétique.

Il n’est pas évident d’annoncer à ses proches qu’ils ont peut-être un risque de cancer plus élevé que la moyenne, en lien avec un facteur génétique et qu’ils pourraient envisager un dépistage. Mais, dans 50% des cas, la mutation peut ne pas avoir été transmise. Être porteur de la mutation n’est cependant pas une condamnation. Certes, le risque de cancer est fortement augmenté, mais pas de 100%. Une surveillance particulière et des mesures de prévention efficaces seront mises en place. Un éventuel cancer sera ainsi pris en charge plus précocement, ce qui augmente les chances de la soigner.

Des mutations dans une cinquantaine de gènes augmentent le risque de développer des tumeurs malignes (sein, ovaire, gros intestin, thyroïde, oeil, peau ou pancréas). Ces cancers dits héréditaires représentent 5 à 10% de tous les cancers existants. Un dépistage génétique est possible pour certains d’entre eux. Grâce à lui, les personnes en bonne santé dont plusieurs membres de la famille ont présenté des cancers, ou des personnes atteintes elles-mêmes peuvent savoir s’il existe un risque de cancer héréditaire dans leur famille. Elles sont généralement adressées à la consultation par leur médecin traitant.