Un test pour déceler la trisomie 21

Dernière mise à jour 02/08/12 | Article
Une femme enceinte
Dès la mi-août, un test de dépistage sera accessible en Suisse. De quoi s’agit-il exactement? Eléments de réponse avec le Dr. Arianne Giacobino, généticienne, et responsable des consultations cliniques sur la trisomie 21 aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG).

Swissmedic, l’autorité suisse de contrôle et d'autorisation des produits thérapeutiques, a donné son feu vert au test de dépistage prénatal de la trisomie. Celui-ci devrait être accessible dès la mi-août. Conçu par la firme allemande LifeCodexx, il permet de déterminer si un fœtus est porteur ou non de la trisomie 21.

 «Il s’agit d’un test de dépistage spécifique de la trisomie 21, qui s'adresse aux femmes enceintes, explique le Dr. Giacobino, mais qui ne répond pas à la question d’éventuelles autres anomalies chromosomiques».

Il est basé sur la détection de fragments d’ADN fœtal en circulation dans le sang maternel, et du séquençage de ceux-ci. Il peut être effectué entre la 12e et la 14e semaine de grossesse, et est dit non invasif, car il ne nécessite qu’une prise de sang maternel, et n’induit aucun geste à risque pour le fœtus. Le test devrait, selon la firme, permettre de diminuer le taux de femmes ayant recours à une amniocentèse pour un diagnostic de trisomie.

La généticienne souligne qu’il soulève la question d’une diminution vraisemblable de naissance d'enfants trisomiques. «Est-ce un choix de société, des parents, de la famille, des assurances?», la question reste ouverte selon la spécialiste.

L’arrivée du test, intervient après  une tentative des organisations membres de la Fédération internationale du Syndrome de Down (trisomie 21) de convaincre la Cour européenne des droits de l'homme de ne pas reconnaître le droit à avoir recours à de tels tests. La Fédération, qui regroupe trente associations dans seize pays, a déclaré au mois de juin que la Cour de Strasbourg devait reconnaître la condition humaine et protéger le droit à la vie des personnes trisomiques et handicapées.

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