L'état de la recherche sur la trisomie 21
Dernière mise à jour 21/03/19 | Audio
Loading the player ...
© iStock/Dr_Microbe
PARTENAIRES
Le 21 mars est la Journée mondiale de la trisomie 21 ou syndrome de Down.
Une journée qui revêt un caractère particulier en 2019, soixante ans pile après la découverte du chromosome surnuméraire responsable de ce qu'on appelait alors le mongolisme. L'occasion pour Stéphane Délétroz de faire le point sur cette particularité chromosomique et sur l'état de la recherche.
Avec la généticienne Ariane Giacobino, responsable de la consultation Trisomie 21 des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG).
La Journée mondiale de la trisomie 21
Une émission CQFD - RTS La Première
Articles sur le meme sujet
Trisomie 21: un nouveau traitement source d’espoir
Des chercheurs du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), en collaboration avec une équipe de l’Inserm (France), ont montré qu’il était possible d’améliorer les capacités cognitives des patients atteints de trisomie 21 grâce à une thérapie hormonale. Les résultats de cette étude pilote ont été publiés dans la revue Science.
Trisomies 13 et 18: grosses divergences sur la «qualité de vie»
S’intéresser aux personnes porteuses d’une anomalie chromosomique n’est jamais une chose très facile. Des chercheurs de Montréal l’ont fait. Ils ont cherché à évaluer de quelle manière les parents perçoivent ce qu’il en est de la «qualité de vie» de leur enfant trisomique. Puis, ils ont fait de même avec les médecins prenant en charge ces mêmes enfants. Les résultats donnent amplement matière à réflexion.
«Les avancées de la génétique vont changer la pratique de la médecine et l’éthique de la procréation»
Directeur du département de médecine génétique de l’Université de Genève, le professeur Stylianos Antonarakis a étudié les causes de plusieurs maladies héréditaires et découvert des gènes responsables de la trisomie 21. Il retrace son parcours et évoque l’avenir du diagnostic génétique.
Videos sur le meme sujet
Du nouveau dans le domaine de la trisomie 21
Un nouveau pas a été franchi dans l’explication de la trisomie 21, appelée aussi le syndrome de Down, une maladie génétique fréquente.
La Trisomie 21 à l’heure du choix
Le dépistage prénatal de la Trisomie 21 est une avancée technologique, mais il place aussi les parents devant une décision difficile: faut-il interrompre la grossesse?