Génétique: quels espoirs pour la médecine?

Dernière mise à jour 21/07/16 | Article
La génétique a déjà toute sa place en médecine, notamment en matière de prédiction des risques, de diagnostic, mais aussi de traitements personnalisés. A l’avenir, son importance pourrait encore grandir. Aujourd’hui en effet, décrypter le génome humain –c’est-à-dire «déchiffrer» les trois milliards de lettres qui composent notre ADN– est possible à un prix abordable, et qui ne fera que diminuer. Vincent Mooser, responsable du Département des laboratoires du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), estime d’ailleurs que «d’ici dix à quinze ans, ce séquençage fera partie du bilan de santé».

Prédire et Prévenir des maladies

Lorsqu’une maladie est présente dans une famille, il est déjà possible de pratiquer un test génétique sur un des membres pour prédire s’il aura, ou non, un risque élevé de souffrir de cette pathologie. L’exemple le plus connu est celui du cancer du sein familial, dû à une mutation sur deux gènes particuliers (BRCA1 et 2). Les femmes qui en sont porteuses bénéficient d’un suivi régulier; certaines d’entre elles peuvent aussi recourir, comme l’a fait Angelina Jolie, à la mastectomie (ablation d’un ou des deux seins). Grâce au séquençage du génome, d’autres maladies devraient bénéficier de ces tests qui permettent de faire de la prévention ciblée.

Préciser le diagnostic

Fondé sur des bases génétiques, le diagnostic deviendra plus précis. L’examen du génome d’un patient diabétique «permettra par exemple d’identifier les anomalies génétiques ayant conduit à sa maladie et ainsi de mieux adapter le traitement à son cas», précise le spécialiste du CHUV. Autre exemple de troubles qui pourraient bénéficier de ces avancées: les retards mentaux. «Il y a cinq ans, on connaissait les bases génétiques responsables de 5 à 10% de ces troubles; aujourd’hui, nous en sommes à 25%». La recherche se poursuit et elle devrait permettre de «mieux soigner et de mieux prédire les risques de ces troubles dans une famille».

Des traitements à la carte

De nombreux médicaments sont très efficaces chez certains patients, alors qu’ils sont sans effet sur d’autres. Les analyses génétiques permettront de prédire, chez certains d’entre eux, s’ils répondront ou non à un traitement. Cette démarche est déjà utilisée dans le domaine du cancer où l’analyse du profil génétique de la tumeur est couramment pratiquée, afin de mieux adapter la chimiothérapie. Ce type d’examen pourra être étendu à l’ADN hérité des parents pour l’étude d’autres maladies, y compris des très courantes comme l’hypertension. «Actuellement, constate Vincent Mooser, près de la moitié des patients hypertendus ne répondent pas aux médicaments. Ce phénomène a, dans certains cas, une base génétique et, quand on l’aura élucidée, il devra être possible d’améliorer l’efficacité du traitement et de réduire ainsi les coûts de la santé». En outre, la génétique devrait permettre d’éviter les effets secondaires liés à certains traitements. Chez les personnes infectées par le virus HIV, les résultats obtenus sont «tout à fait remarquables, s’enthousiasme le médecin. Auparavant, 3% d’entre elles développaient des réactions d’hypersensibilité à un médicament, l’abacavir, qui pouvaient être graves». Désormais, grâce à l’analyse d’un marqueur génétique qui identifie les patients qui ne supporteront pas le traitement, le risque est devenu nul. La pratique pourrait se généraliser et concerner bien d’autres médicaments.

De nombreux défis

Aujourd’hui réservée au traitement de quelques maladies rares, la thérapie génique –qui consiste à «réparer» ou à «remplacer» un gène altéré par son équivalent sain– devrait, elle aussi, connaître prochainement un nouvel essor. Certes, l’emploi de la génétique à des fins médicales soulève des questions éthiques et légales. En outre, avant que la population puisse réellement bénéficier de cette médecine génomique, d’importants défis devront être relevés. Il faudra notamment analyser les génomes de millions de personnes, afin de disposer d’un catalogue de mutations cliniquement importantes. Mais quoi qu’il en soit, estime Vincent Mooser, «son développement est inéluctable».

A LIRE AUSSI

Santé des people
Robin Williams aurait souffert de la démence à corps de Lewy

Robin Williams aurait souffert de la démence à corps de Lewy

Cette maladie dégénérative du cerveau ressemble à la fois à la maladie de Parkinson et à celle d’Alzheimer....
Lire la suite
Recherche et nouveaux traitements
L’électroencéphalographie (EEG) mesure l’activité électrique du cerveau par l’intermédiaire d’électrodes collées sur le crâne

Comment le cerveau se réorganise après une attaque cérébrale

En étudiant la manière dont les neurones réagissent après un accident vasculaire cérébral (AVC), des...
Lire la suite
Technologie
La radio du dos, version 2.0

La radio du dos, version 2.0

En vingt secondes, l’EOS, un nouvel appareil d’imagerie, prend deux radios hyperprécises de toute votre...
Lire la suite
Articles sur le meme sujet
LMD_traitements_mucoviscidose

Les nouveaux traitements redonnent du souffle aux personnes atteintes de mucoviscidose

Cette maladie génétique, qui touche un millier de personnes en Suisse, se manifeste notamment par un épaississement des sécrétions respiratoires. Elle est due à un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Une nouvelle trithérapie donne des résultats «spectaculaires». Explications.
LMD_arthrose_traitement

Arthrose: le traitement se cache-t-il en nous?

On pensait le cartilage entourant nos os adultes incapable de se régénérer. Il n’en serait rien. Les découvertes d’une étude américaine ouvrent même des perspectives intéressantes face à l’arthrose.
LMD_migraine

Migraine: des médicaments préventifs très attendus

De nouveaux traitements de fond contre les migraines ont fait leur entrée sur le marché suisse en 2018. Une première vague de patients a pu en bénéficier, mais le remboursement reste restreint.
Videos sur le meme sujet

Un carnet de vaccination sous la peau

Stéphane Délétroz s'intéresse à un carnet de vaccination un peu particulier mis au point au Massachussets Institute of Technology (MIT).

L'identification par les veines

Identifier une personne grâce aux veines de ses mains, c'est l'objectif du projet CANDY, de la start-up Global ID et de lʹInstitut de recherche Idiap de Martigy.

De la chloroquine contre le coronavirus

LʹOMS a annoncé que la chloroquine, un traitement antipaludéen, ferait désormais partie dʹun programme dʹessais cliniques international visant à développer un remède contre le SARS-CoV-2.