Génétique: quels espoirs pour la médecine?

Prédire et Prévenir des maladies

Lorsqu’une maladie est présente dans une famille, il est déjà possible de pratiquer un test génétique sur un des membres pour prédire s’il aura, ou non, un risque élevé de souffrir de cette pathologie. L’exemple le plus connu est celui du cancer du sein familial, dû à une mutation sur deux gènes particuliers (BRCA1 et 2). Les femmes qui en sont porteuses bénéficient d’un suivi régulier; certaines d’entre elles peuvent aussi recourir, comme l’a fait Angelina Jolie, à la mastectomie (ablation d’un ou des deux seins). Grâce au séquençage du génome, d’autres maladies devraient bénéficier de ces tests qui permettent de faire de la prévention ciblée.

Préciser le diagnostic

Fondé sur des bases génétiques, le diagnostic deviendra plus précis. L’examen du génome d’un patient diabétique «permettra par exemple d’identifier les anomalies génétiques ayant conduit à sa maladie et ainsi de mieux adapter le traitement à son cas», précise le spécialiste du CHUV. Autre exemple de troubles qui pourraient bénéficier de ces avancées: les retards mentaux. «Il y a cinq ans, on connaissait les bases génétiques responsables de 5 à 10% de ces troubles; aujourd’hui, nous en sommes à 25%». La recherche se poursuit et elle devrait permettre de «mieux soigner et de mieux prédire les risques de ces troubles dans une famille».

Des traitements à la carte

De nombreux médicaments sont très efficaces chez certains patients, alors qu’ils sont sans effet sur d’autres. Les analyses génétiques permettront de prédire, chez certains d’entre eux, s’ils répondront ou non à un traitement. Cette démarche est déjà utilisée dans le domaine du cancer où l’analyse du profil génétique de la tumeur est couramment pratiquée, afin de mieux adapter la chimiothérapie. Ce type d’examen pourra être étendu à l’ADN hérité des parents pour l’étude d’autres maladies, y compris des très courantes comme l’hypertension. «Actuellement, constate Vincent Mooser, près de la moitié des patients hypertendus ne répondent pas aux médicaments. Ce phénomène a, dans certains cas, une base génétique et, quand on l’aura élucidée, il devra être possible d’améliorer l’efficacité du traitement et de réduire ainsi les coûts de la santé». En outre, la génétique devrait permettre d’éviter les effets secondaires liés à certains traitements. Chez les personnes infectées par le virus HIV, les résultats obtenus sont «tout à fait remarquables, s’enthousiasme le médecin. Auparavant, 3% d’entre elles développaient des réactions d’hypersensibilité à un médicament, l’abacavir, qui pouvaient être graves». Désormais, grâce à l’analyse d’un marqueur génétique qui identifie les patients qui ne supporteront pas le traitement, le risque est devenu nul. La pratique pourrait se généraliser et concerner bien d’autres médicaments.

De nombreux défis

Aujourd’hui réservée au traitement de quelques maladies rares, la thérapie génique –qui consiste à «réparer» ou à «remplacer» un gène altéré par son équivalent sain– devrait, elle aussi, connaître prochainement un nouvel essor. Certes, l’emploi de la génétique à des fins médicales soulève des questions éthiques et légales. En outre, avant que la population puisse réellement bénéficier de cette médecine génomique, d’importants défis devront être relevés. Il faudra notamment analyser les génomes de millions de personnes, afin de disposer d’un catalogue de mutations cliniquement importantes. Mais quoi qu’il en soit, estime Vincent Mooser, «son développement est inéluctable».