Du nouveau pour soigner l’hémophilie

Touchant près de 1personne sur 10’000, l’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire. Causée par une mutation génétique (sur les gènes des facteurs VIII ou IX de la coagulation), elle provoque divers symptômes. Parmi eux, des saignements spontanés atteignant le plus souvent les articulations et pouvant conduire à leur destruction, des hématomes musculaires et des hémorragies importantes lors de traumatismes, même légers.

L’évolution des traitements

En cas d’hémorragie ou pour éviter qu’elle ne survienne, «la maladie a longtemps été traitée avec des dérivés du plasma de donneurs et donneuses de sang. Mais le scandale du sang contaminé par le VIH (virus de l’immunodéficience humaine), qui a décimé 25% des personnes hémophiles dans les années1980, a mené au développement de traitements fabriqués en laboratoire et indépendants du plasma. L’allongement de leur durée d’action dans les années 2010 a ensuite permis de réduire le nombre d’injections intraveineuses hebdomadaires nécessaires jusque-là», explique le Pr Pierre Fontana, responsable de l’unité et du laboratoire d’hémostase des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG).

Depuis quelques années, une nouvelle stratégie thérapeutique, appelée «prophylaxie sans facteurs», révolutionne la prise en charge de l’hémophilie et la qualité de vie des malades. «Elle consiste à administrer des anticorps par voie sous-cutanée une à deux fois par mois ou à rééquilibrer la coagulation par des traitements spécifiques, également par voie sous-cutanée», précise le spécialiste.

D’une injection à la guérison

Aujourd’hui, un nouveau tournant s’annonce encore, puisque guérir de l’hémophilie est désormais possible chez une patientèle sélectionnée (notamment des personnes exemptes de maladie hépatique sous-jacente) grâce à la thérapie génique. «Une seule injection est nécessaire pour permettre aux cellules hépatiques de fabriquer le facteur manquant de la coagulation et soigner, voire guérir, les personnes hémophiles. C’est une avancée majeure, dont les malades peuvent bénéficier depuis cet été en Suisse», se réjouit le Pr Fontana.

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