La consultation de conseil génétique, ouverte à tous

Dernière mise à jour 28/02/12 | Article
Chaîne d'ADN
Un couple, désireux de faire un enfant, une personne dont un membre de la famille est atteint d’une maladie génétique, ou n’importe quelle personne concernée de près ou de loin par le sujet, tous ont la possibilité de chercher conseils au cours d’une consultation génétique. Ariane Giacobino, médecin généticienne, revient sur le déroulement de ces consultations.

Qu’est-ce que c’est?

La consultation de conseil génétique est  une consultation chez un médecin spécialiste en génétique. La médecine génétique est une spécialité en soi, reconnue et validée par la FMH, au même titre que n’importe quelle autre spécialité.

Au cours de cette consultation, le médecin et le patient vont discuter de la maladie génétique potentiellement présente, ou ayant un risque de se développer chez la personne qui consulte, ou un apparenté.

A qui s’adresse-t-elle?

Une consultation en génétique s’adresse à toutes les personnes confrontées ou inquiètes d’un risque de maladie à base génétique. Lors d’un désir d’enfant par exemple, si vous avez un cousin avec la mucoviscidose, quels sont les risques potentiels pour votre futur bébé? Si vous êtes atteints d’une malformation physique et que vous craignez de la transmettre à votre descendance, une surdité dont les causes n’ont pas été identifiées ou encore des kystes aux reins etc.

Ce qui est important à comprendre c’est qu’aucune demande n’est irrecevable ou ridicule. Nous découvrons en effet de plus en plus de bases génétiques à des maladies touchants les différents organes ou systèmes et surtout le moyen d’en poser le diagnostic par analyse de l’ADN.

Parfois, le simple fait de rassurer les gens sur la crainte d’un faible risque pour leur futur enfant ou au contraire de leur dire que le test génétique existe et permet un diagnostic de certitude est un grand pas. Orienter les personnes concernées sur des associations de patients peut  aussi être utile.

Combien ça coûte?

La consultation génétique est remboursée par l’assurance de base. Les analyses génétiques en revanche ne le sont pas toujours. Il vaut donc mieux parfois prendre des renseignements préalables auprès de son assurance.

Comment se passe une consultation?

Lors de la de la consultation, nous établissons généralement un arbre généalogique de la famille, en demandant le passé médical en rapport avec le problème que nous cherchons à identifier, et ce le plus précisément possible.

Il est de plus parfois nécessaire de recueillir les documents médicaux de la personne de la famille affectée par une maladie potentiellement génétique. A-t-elle fait des analyses? Quel en était le résultat?  Nous faisons épisodiquement un examen médical de la personne qui nous consulte afin de rechercher les signes de la maladie en cause. Enfin, il est possible que nous fassions une prise de sang en vue d’une analyse ADN. Celui-ci est extrait des globules blancs sanguins et peut être par la suite stocké des années sans se dégrader, au cas où les personnes souhaiteraient faire une analyse ultérieure.

Où doit-on s’adresser?

En Suisse romande, les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) ont des services de consultations génétiques. Pour plus de renseignements, la Société Suisse de Génétique Médicale a un site très clair qui recense tous les spécialistes FMH en génétique, ainsi que les laboratoires d’analyse génétique en Suisse et des liens divers pouvant être utiles aux patients.  Enfin, Orphanet, une base de données pour les maladies rares (dont la plupart sont d’origines génétiques) peut être très utile si l’on recherche des informations, des spécialistes à l’étranger ou des laboratoires d’analyse.

Les personnes intéressées peuvent soit prendre directement rendez-vous, soit être adressées par leur médecin traitant.

Service de Génétique aux HUG: http://medecine-genetique.hug-ge.ch/

Société Suisse de Génétique Médicale : www.ssgm.ch

Orphanet: www.orpha.net

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