Consanguinité et maladies rares

Tandis que son domaine connaît une véritable révolution grâce à l’essor de la génétique, le Dr Christian Korff, responsable de l’Unité de neuropédiatrie des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), reste mobilisé sur des enjeux majeurs en lien avec le quotidien des enfants.

Si l'errance du diagnostic reste le lot de nombreuses familles, les recherches se multiplient pour percer les causes de l'autisme. Et la piste génétique n'est pas en reste: près d’un cas de trouble autistique sur cinq trouverait son origine dans les gènes des jeunes patients.

Dans le monde médical, René Frydman est ce que l’on appelle une superstar. Spécialiste en gynécologie-obstétrique, père du premier bébé-éprouvette en France, puis plus tard du premier bébé-médicament, co-fondateur de Médecins Sans Frontières avec Bernard Kouchner, professeur émérite… son curriculum vitae suscite l’admiration. Auteur d’une vingtaine d’ouvrages, il mène en parallèle diverses recherches, organise des colloques, a une vie de famille, se rend régulièrement à l’opéra, produit quasiment tout seul des émissions médicales à grand succès sur France Culture, et pratique même des accouchements. Retenu à l’Assemblée Nationale, il arrive avec une heure de retard à notre rendez-vous: «J’essaie de changer la loi, vous comprenez».