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Le vrai et le faux sur les maladies rares

Dernière mise à jour 09/11/16 | Article
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Par manque d’information, de nombreuses idées reçues circulent sur les maladies rares. Biologiste de formation, Alessandra Strom travaille depuis trois ans au Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) pour le portail d’information sur les maladies rares Info-maladiesrares.ch, en partenariat avec les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Elle fait le point sur les a priori les plus fréquents.

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Informations, jeux, échanges avec des associations de patients… tout savoir sur les maladies rares
(Stand «Maladies rares» - Orphanet Suisse / Portail Romand des Maladies Rares / ProRaris Alliance Maladies Rares)

Les maladies rares concernent peu de personnes

Faux. A l’heure actuelle, entre 6­000 et 8­000 maladies rares sont recensées et elles touchent, dans leur ensemble, entre 6 et 8­% de la population. Plus de 500­ 000 personnes en Suisse seraient donc concernées. A l’échelon romand, cela représente environ 86 ­000 personnes.

Les structures de prise en charge sont pratiquement inexistantes

Faux. Il existe désormais plusieurs consultations spécialisées que l’on peut trouver grâce au portail romand. Le nom de sa maladie renvoie le patient aux consultations du CHUV ou des HUG ainsi qu’aux associations de patients pouvant lui être utiles. La plupart des structures de prise en charge se trouvent dans les deux hôpitaux universitaires de Genève et de Vaud, mais certains spécialistes se déplacent parfois dans les hôpitaux des autres cantons.

Toutes les maladies rares ne sont pas d’origine génétique

Vrai. Elles sont en majorité (80­%) d’origine génétique, héréditaire ou dues à des mutations spontanées. Les autres maladies rares sont des maladies auto-immunes, infectieuses ou des formes rares de cancers.

Les maladies rares sont présentes dès l’enfance

Faux. Elles peuvent se déclarer à tout âge, aussi bien dans l’enfance qu’à l’adolescence, à l’âge adulte ou même chez les personnes âgées. La moitié d’entre elles, y compris celles d’origine génétique, se déclarent à l’âge adulte.

Les dénominations «maladies orphelines» et «­maladies rares­» ne concernent pas une seule et même maladie

Vrai. Les maladies rares sont défi nies comme touchant moins de 5 personnes sur 10 ­000, chroniques, progressives et invalidantes, alors que les maladies orphelines sont orphelines de traitement. Certaines maladies rares sont aussi orphelines, mais il existe un traitement pour 10% des maladies rares.

Il est très difficile de trouver des informations sur les maladies rares

Faux. Une assistance personnalisée du portail romand est ouverte depuis février 2014 pour répondre aux demandes des patients, des proches et des professionnels en complément de la plateforme internationale d’information et d’orientation sur les maladies rares et les médicaments orphelins, Orphanet. Depuis 2011, la journée internationale des maladies rares, qui se déroulera le 4 mars 2017 au CHUV, donne aussi l’occasion au public de s’informer.

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Pour en savoir plus­

Portail romand sur les maladies rares
www.info-maladies-rares.ch
Tel 0848 314 372