Les gènes de la goutte dans les mailles du filet

Dernière mise à jour 17/01/13 | Article
Les gènes de la goutte
Un consortium de plus de 150 équipes, parmi lesquelles des chercheurs lausannois, ont mis en commun les données de 140000 patients pour identifier 18 nouveaux «variants génétiques» impliqués dans l’augmentation du taux d’acide urique dans le sang, elle-même responsable de la goutte.

La goutte n’a pas que des causes environnementales comme une nourriture riche et des habitudes de sédentaire. Elle possède également une composante génétique que les chercheurs ne connaissent pour l’heure qu’imparfaitement. Un article paru le 23 décembre 2012 dans la version électronique de la revue Nature Genetics apporte de nouvelles informations à ce sujet. Le papier décrit en effet la découverte de 18 nouvelles régions dans le génome humain impliquées dans la variation de la concentration d’acide urique dans le sang, principale cause de la goutte. Explications avec l’une des auteurs principaux du papier, Murielle Bochud, professeure assistante à l’Université de Lausanne et cheffe de clinique de l’Institut universitaire de médecine sociale et préventive au Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV).

Planète santé: Qu’est-ce que la goutte?

Murielle Bochud: C’est une arthrite aiguë, à savoir une inflammation aigüe des articulations. Elle est très fréquente dans les pays développés, touchant entre 1 et 2% de la population, principalement des hommes et généralement après 50 ans. Cette prévalence est actuellement en augmentation probablement en raison du vieillissement de la population, de facteurs liés aux habitudes alimentaires et au mode de vie, de la recrudescence de l’obésité, etc. C’est une maladie très douloureuse. Elle est pratiquement toujours associée à un taux d’acide urique anormalement élevé dans le sang. Cette anomalie est héritable d’une génération à l’autre (entre 40 et 70% des cas) ce qui justifie la recherche d’une cause génétique.

Qu’avez-vous découvert?

Nous avons identifié 18 nouvelles régions dans le génome humain associées à la variation d’acide urique dans le sang. Si l’on ajoute les régions qui ont été découvertes avant (et que notre étude a confirmées) nous en connaissons maintenant 28. Je précise que nous n’avons pas découvert de façon formelle quels gènes sont en cause mais certaines portions du génome. Chacune d’entre elles comporte plusieurs gènes.

A quoi ces informations vont-elles servir?

Elles permettent de mieux cibler la suite du travail, à savoir l’analyse plus fine des gènes potentiellement impliqués dans cette maladie. Il est plus aisé de concentrer ses efforts sur une cinquantaine de gènes plutôt que sur les 25 000 que compte notre génome. A plus long terme, la découverte des gènes impliqués dans l’apparition de la goutte et la compréhension de leur rôle précis dans ce processus peuvent fournir de nouvelles cibles thérapeutiques. Et donc d’éventuels médicaments.

Etes-vous sûre d’avoir découvert toutes les régions impliquées dans la variation du taux d’acide urique?

Notre méthode est solide dans la mesure où il est à peu près certain que toutes les régions découvertes sont réellement impliquées dans la variation du taux d’acide urique. En d’autres termes, il est peu probable que nous ayons produits des faux positifs. En revanche, notre méthode n’est pas infaillible. Cela signifie qu’il n’est pas exclu, en effet, que certaines régions soient passées inaperçues, notamment lorsque des variants génétiques rares sont en cause.

Combien de patients ont été enrôlés?

Environ 140000 personnes d’origine européenne. Grâce à un échantillon aussi vaste, nous avons pu détecter des variants génétiques associées à des changements très petits de l’acide urique entre les individus. Une centaine d’équipes du monde entier ont participé à l’étude. De notre côté, nous avons contribué avec les 6000 habitants de la Ville de Lausanne participant à l’étude CoLaus (Cohorte lausannoise, dirigée par les professeurs Peter Vollenweider et Gérard Waeber du CHUV, lire ci-contre).

Comment avez-vous opéré?

Le génome entier des patients a d’abord été passé au crible à l’aide de puces à ADN. Grâce à des méthodes statistiques bien rôdées, nous avons ensuite pu mettre en évidence des marqueurs génétiques qui sont associés, plus souvent que le hasard ne le permettrait, à des variations du taux d’acide urique dans le sang. Les marqueurs, qui sont des petites variations dans le code génétique existant entre les individus, nous informent que quelque part dans leur entourage est situé un gène impliqué dans la variation du taux d’acide urique.

La fonction des gènes situés dans ces environs est-elle connue?

Pas pour tous. Mais les régions que nous avons identifiées contiennent, entre autres, des types de gènes particuliers comme ceux qui sont impliqués dans le contrôle du métabolisme du glucose. C’est une découverte qui fait sens puisqu’il existe un lien entre la fonction de certains de ces gènes et la production d’acide urique.

A LIRE AUSSI

Anti-inflammatoires
Guérir d'une épaule douloureuse demande de la patience

Guérir d'une épaule douloureuse demande de la patience

Fréquents et douloureux, les problèmes à l'épaule prennent du temps à guérir. L'origine de la douleur...
Lire la suite
Chirurgie de l'obésité
Les effets inattendus du by-pass gastrique

Les effets inattendus du by-pass gastrique

Carences, problèmes psychologiques et esthétiques, prise de poids font partie des effets secondaires...
Lire la suite
Anesthésie
Une banane

Circoncision: à quoi sert le prépuce?

La circoncision, du latin circumcisio, signifiant «découper autour», consiste en l’ablation du prépuce,...
Lire la suite
Articles sur le meme sujet
pulsations_interview_Korff

«La neuro-pédiatrie est une spécialité multidisciplinaire par excellence»

Tandis que son domaine connaît une véritable révolution grâce à l’essor de la génétique, le Dr Christian Korff, responsable de l’Unité de neuropédiatrie des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), reste mobilisé sur des enjeux majeurs en lien avec le quotidien des enfants.
demeces_greffe_neurones

Démences: l’espoir des greffes de neurones

Pour lutter contre les ravages des démences, la recherche scientifique s’acharne. Parmi les pistes de recherche, les thérapies cellulaires, qui suscitent un réel espoir.
Gener_preuves_scientifique_débat

Les preuves scientifiques, l’éternel débat?

De nombreuses études prouvent le bien-fondé des médecines complémentaires, selon le Dr Marc Schlaeppi, médecin oncologue et responsable du Centre de médecine intégrative de l’Hôpital cantonal de St-Gall. Interview.
Videos sur le meme sujet

Un même gène a permis "dʹinventer" l'hémoglobine plusieurs fois

Un seul et même gène a permis l'apparition de lʹhémoglobine plusieurs fois au cours de lʹévolution chez des espèces très différentes.

Pour un meilleur partage des données sur lʹoptogénétique

Quarante-cinq laboratoires sʹallient pour partager leurs données concernant lʹoptogénétique.

Un logiciel pour faire analyser notre génome à moindre coût

Pour analyser les prédispositions génétiques à certaines maladies, il faut comparer des milliers de génomes humains entre eux.