La maladie de Charcot est une difficile lutte contre la mort
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De quoi on parle?
«Still Alice» restera le tout dernier film du réalisateur américain Richard Glatzer. En février dernier, en recevant l’Oscar de la meilleure actrice pour son rôle dans ce film, Julianne Moore saluait le courage du réalisateur dans son combat contre la maladie de Charcot. Quelques semaines plus tard, alors que «Still Alice» est toujours dans les salles, Richard Glatzer décède des suites de sa maladie, quatre ans après avoir reçu le terrible diagnostic.
C’est une affection cruelle. La maladie de Charcot, du nom du neurologue français l’ayant découverte, prive peu à peu les malades de leurs mouvements et de la parole sans entamer leurs facultés intellectuelles et sensorielles. Elle est connue du grand public grâce au célèbre astrophysicien Stephen Hawking, dont la vie est retracée dans «Une merveilleuse histoire du temps», récemment dans les salles de cinéma.
Aujourd’hui, c’est une figure du cinéma américain, le réalisateur Richard Glatzer, qui vient de disparaître des suites de cette maladie à 63 ans. Son entourage raconte qu’une semaine avant le début du tournage de son dernier film, «Still Alice», ses mains et ses bras ne répondaient presque plus, si bien qu’il ne pouvait plus manger ni même s’habiller seul.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), autre nom donné à cette pathologie, est une maladie neurodégénérative heureusement rare (moins de 1 personne sur 25 000, environ 20 cas à Genève). Elle se caractérise par une atteinte progressive des fonctions motrices, due à la dégénérescence des neurones de la moelle épinière et du cerveau, qui se manifeste par une perte du volume et de la force musculaires (voir infographie). Concrètement, cela se traduit d’abord par une faiblesse, puis par une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires, ainsi que de ceux permettant la déglutition et la parole. Les fonctions sensorielles (le goût, la vue, le toucher, l’ouïe), mais aussi urinaires, sexuelles et intellectuelles ne sont en général pas altérées. Un esprit toujours en éveil, mais dans un corps peu à peu paralysé.
Le mal s’insinue progressivement, puis évolue durant des mois, parfois des années. «Cela peut débuter par une sensation de faiblesse dans les membres, comme un pied qui tombe, une certaine raideur, des crampes, mais aussi par des difficultés à articuler, par la voix qui change ou par des réflexes trop vifs», explique Anne-Chantal Héritier Barras, cheffe de clinique en neurologie aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Comme la maladie est rare et que les premiers symptômes sont peu spécifiques, le parcours médical du patient est souvent long avant que le diagnostic ne soit établi. «C’est l’aggravation des symptômes moteurs et musculaires au cours des mois et l’absence de troubles de la sensibilité qui sont très évocateurs», poursuit la spécialiste.
La maladie de Charcot frappe généralement dès 55 ans, avec une légère prédominance chez les hommes. Exceptionnellement, elle peut toucher des jeunes gens autour de 20 ans, lorsque des mutations génétiques sont en cause. Les origines de la SLA sont encore peu claires, mais on suppose qu’elles sont plurifactorielles. Les spécialistes évoquent des facteurs environnementaux, comme l’exposition à des toxiques (polluants, pesticides, solvants, produits dopants), la répétition de traumatismes crâniens (notamment chez les footballeurs professionnels), un processus local inflammatoire qui bloquerait le fonctionnement normal des neurones, ou encore la piste génétique, certaines mutations semblant favoriser la dégénérescence des neurones musculaires.
L’espoir des cellules souches
Le recours aux cellules souches –qui peuvent se spécialiser en n’importe quelle autre cellule de l’organisme– représente la principale piste de la recherche médicale. L’injection de cellules souches pourrait en effet permettre de remplacer les neurones détruits et de freiner, voire de stopper, la perte des fonctions motrices. «Mais il faudrait que ces cellules se développent au bon endroit et intègrent les fonctions recherchées, ce que nous ne savons pas encore assurer. Aujourd’hui, même si cette piste est prometteuse, on n’en est qu’à un stade embryonnaire », commente la Dresse Héritier Barras. «Aucun travail scientifique rigoureux n’a été conduit et aucun modèle animal n’existe pour ce traitement», confirme le professeur Kuntzer.
Dans le monde, des centres de soins n’ont toutefois pas attendu que le traitement par cellules souches ait été approuvé par des études scientifiques pour le proposer à des malades désespérés et prêts à tout pour survivre. Selon le spécialiste, le recours à ces techniques n’est pas anodin. Des effets secondaires comme des réactions inflammatoires, génératrices de tumeurs, ne sont pas exclus. Pour un résultat que rien ne garantit.
Une espérance de vie courte
Une fois que la maladie s’est véritablement déclarée, son évolution est généralement rapide, ce qui en fait l’un des diagnostics les plus terribles de la médecine. «Ces patients ont une espérance de vie très courte, entre trois et cinq ans après le diagnostic, mais cela reste très individuel», confirme le professeur Thierry Kuntzer, médecin adjoint au service de neurologie du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV). Les patients qui parviennent à survivre à long terme, comme Stephen Hawking, sont extrêmement rares.
C’est une maladie dont on ne guérit pas et pour laquelle il n’existe pas de traitement curatif. Seul le riluzole, médicament aux effets neuroprotecteurs, freine la destruction des neurones. Mais il ne prolonge que de quelques mois l’espérance de vie. Les malades sont donc rapidement confrontés au handicap. Avec le temps, ils ont de plus en plus de difficultés à effectuer les gestes quotidiens et à se déplacer, en raison de la perte de substance musculaire secondaire à l’atteinte des neurones. Leur alimentation est perturbée par des problèmes de déglutition. Ils éprouvent une peine croissante à parler, à utiliser leurs mains et à communiquer. Leurs capacités respiratoires diminuent, si bien qu’un appareil de ventilation artificielle finit par être indispensable. A tout cela s’ajoutent une fatigue importante et un équilibre psychologique souvent mis à mal par la dégradation de leur état.
A défaut de guérir ces malades, on progresse dans la prise en charge de leurs conditions de vie. Aux HUG, une consultation pluridisciplinaire (neurologue, pneumologue, logopédiste, phoniatre, ergothérapeute, physiothérapeute, etc.) permet de contrôler les complications et de prolonger leur autonomie. Un soutien social et psychologique est aussi proposé. «Tout cela permet de prolonger leur durée de vie de quelques mois (entre sept et neuf mois selon les études) et surtout d’améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches», conclut la Dresse Héritier Barras.
Vivre avec la maladie de Charcot
Quand le réalisateur Richard Glatzer a reçu le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique, Wash (son époux) lui a demandé ce qu’il voulait faire. Voyager, voir le monde? Il a répondu qu’il voulait tourner des films. Et c’est ce qu’il a fait. Quand le diagnostic de la maladie de Charcot tombe, c’est souvent le choc. En charge de ces patients, la Dresse Héritier Barras observe différentes réactions: «Lorsque la maladie impose une mort prochaine, c’est l’occasion pour certains patients de donner un sens à leur vie. Ils règlent leurs affaires courantes et veulent profiter du temps qu’il leur reste. D’autres sont plus révoltés face au diagnostic et à la dépendance qui les menace. Un processus de deuil commence.» Au sein de la consultation en soins palliatifs des HUG, les croyances et les souhaits des patients sont abordés: «Certains sont dans le déni et refusent de parler du futur, d’autres préfèrent se fixer des limites et émettent leur désir de partir avant d’être dépendants, quand ils ne pourront plus marcher ou plus communiquer.» Différents systèmes ont été créés pour préserver leurs capacités à communiquer, comme des caméras reconnaissant les mouvements oculaires (eye tracking) qui ne sont pas touchés par la maladie.
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